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在3D視覺下完成給藥 這種基因突變眼病治療找到新方法_每日播報

時間：2023-02-27 13:50:49     來源：新湖南


(相關(guān)資料圖)

本報訊 （特約記者 孫國根）近日，復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院眼科徐格致教授、吳繼紅教授臨床團隊完成中國首例RPGR基因變異相關(guān)的X連鎖視網(wǎng)膜色素變性（XLRP）患者的基因治療（給藥）。

徐格致介紹，XLRP主要為X連鎖隱性遺傳，患者多為男性，占單純性視網(wǎng)膜色素變性的15%左右，是青少年致盲的常見原因?；颊?0歲左右發(fā)病，早期的臨床表現(xiàn)是夜盲，隨后視野逐漸縮小，視力逐步下降，到40歲左右就會出現(xiàn)嚴重的視力喪失甚至失明。70%～80%的XLRP患者由RPGR基因變異導(dǎo)致，目前國內(nèi)外均無有效治療方法和藥物。

據(jù)悉，RPGR基因編碼的RPGR蛋白位于光感受器細胞纖毛連接處，參與蛋白在光感受器細胞中的運輸過程。本次采用的基因治療藥物FT-002注射液，是中國首個針對XLRP患者開展人體試驗的rAAV（重組腺相關(guān)病毒）基因治療藥物，專為治療RPGR基因變異導(dǎo)致的XLRP患者而研制。該藥物利用rAAV攜帶目的基因，經(jīng)眼內(nèi)注射，使視網(wǎng)膜細胞可以表達有活性的功能蛋白，進而修復(fù)受損的視網(wǎng)膜細胞的結(jié)構(gòu)和功能。一次注射，可有效延緩患者的疾病進展或者恢復(fù)患者的視功能。

此次視網(wǎng)膜下治療（給藥）在3D視覺下完成，提高了注射的精確度、安全性。徐格致主刀，克服了視網(wǎng)膜粘連、注藥阻力大等困難，也避免了患者視網(wǎng)膜變薄而導(dǎo)致注藥時網(wǎng)膜裂孔和藥物注射量不夠或反流等風險。

患者術(shù)后安全返回病房。吳繼紅說，該手術(shù)的重要意義在于，讓XLRP從不能治到能治。后期將對患者眼局部和全身安全性，以及視力、視野、視功能等進行多項評估。

標簽： 基因治療 基因變異 光感受器 視網(wǎng)膜色素變性

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